Harmony Test – test genetico non invasivo
Il test prenatale non invasivo Harmony è un test di screening in grado di analizzare frammenti di DNA placentare presenti in circolo nel sangue materno, in modo da identificare il rischio di trisomia 21 (sindrome di Down) nel feto.
Il test consiste in un prelievo ematico effettuato dalla 11 settimana di gravidanza, dopo aver effettuato un’ecografia che confermi che non ci sono anomalie ecograficamente rilevabili nel feto e/o anomalie di impianto della gravidanza. Il risultato del test è espresso in termini di probabilità e non è una diagnosi: un test a basso rischio non esclude che vi siano problematiche cromosomiche, un test ad alto rischio necessita di un esame invasivo come l’amniocentesi per confermare/escludere la patologia.
La sensibilità del test Harmony è molto alta, oltre il 99% per la trisomia 21 (sindrome di Down), con un tasso di falsi positivi dello 0,1%.
Il test prenatale non invasivo Harmony è in grado di identificare il rischio di altre due anomalie cromosomiche, la trisomia 18 e la trisomia 13, con una sensibilità molto alta. Il test Harmony inoltre è l’unico validato a fornire la frazione di DNA fetale in percentuale rispetto a quella materna sulla quale è stato effettuata l’indagine.
