NIPT – test genetico non invasivo

È un test non invasivo che consente di studiare il corredo genetico del feto con un semplice prelievo di sangue della mamma.

Il test è in grado di rilevare e analizzare il DNA fetale che circola nel sangue materno per identificare la presenza di anomalie cromosomiche e malattie genetiche nel feto.

La quantità di DNA fetale aumenta nel corso della gravidanza e a partire dalla 11° settimana di gestazione la quantità di DNA fetale rilevabile è adeguata per eseguire lo screening. Qualora tale quantità non venisse raggiunta si suggerisce di eseguire un secondo prelievo.

Il corredo cromosomico (detto cariotipo) prevede 23 coppie di cromosomi, metà ereditati dalla madre e metà dal padre:

• 22 coppie di cromosomi non-sessuali • 1 coppia di cromosomi sessuali

I cromosomi sono formati da DNA. Alcuni segmenti di DNA vengono definiti GENI e forniscono alla cellula le informazioni necessarie per svolgere la propria funzione.

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